21500例产前筛查及产前诊断结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:happyyearer
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利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统,对枣庄地区21 500例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(F-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)进行测定,结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标,计算唐氏征妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例,有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析,共检出异常核型31例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例),异常核型检出率4.6%(31/680),唐氏综合征确诊率2.2%(15/680)。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标,再经产前诊断及时确诊异常胎儿,适时终止妊娠,是降低出生缺陷的重要手段,对提高出生人口素质有重大意义。 The automatic time-resolved immunofluorescence analysis system was used to analyze the serum levels of AFP and F-β in 21 500 pregnant women with gestational age 14-20 + 6 weeks in Zaozhuang region. hCG) and free estriol (uE3) were measured. The risk of Down’s syndrome was calculated according to the age, gestational age, body weight, past pregnancy history and diabetes mellitus. Results A total of 1614 patients with high risk of prenatal screening and 680 high risk pregnant women underwent amniocentesis and amniotic fluid chromosome karyotype analysis. There were 31 cases of abnormal karyotype (15 cases of 21-trisomy, 18 cases of trisomy 6 Cases, 13 cases of trisomy in 2 cases, 2 cases of balanced translocation, arm inversion in 1 case, 5 cases of sex chromosome abnormalities), abnormal karyotype detection rate of 4.6% (31/680), Down syndrome diagnosis rate of 2.2 % (15/680). Trimester maternal serum markers triple prenatal screening is an effective measure of fetal chromosomal abnormalities, prenatal diagnosis and timely diagnosis of abnormal fetus timely termination of pregnancy is an important means of reducing birth defects, to improve the quality of the population of birth of great significance .
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