【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元死亡为特征的神经退行性疾病,Gem小体缺失是ALS的细胞特征。研究表明m RNA前体剪接异常与ALS有关。剪接体负责m RNA前体的剪接,而Ge
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肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元死亡为特征的神经退行性疾病,Gem小体缺失是ALS的细胞特征。研究表明m RNA前体剪接异常与ALS有关。剪接体负责m RNA前体的剪接,而Gem小体参与构成剪接体核心组件的富含尿苷的小核核糖核蛋白(U sn RNP)的生物合成。本文将综述ALS相关肉瘤融合蛋白(FUS)、TAR DNA结合蛋白-43(TDP43)以及铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)突变体引起Gem小体缺失的机制,为探索ALS的发病机理和开发新的治疗手段提供启示。
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