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1例多发性皮肤神经鞘瘤患者:神经鞘瘤病抑或2型神经纤维瘤?
1例多发性皮肤神经鞘瘤患者:神经鞘瘤病抑或2型神经纤维瘤?
来源 :世界核心医学期刊文摘:神经病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuntaos
【摘 要】
:
1例54岁的男性患者,表现为多处皮肤神经鞘瘤、脑神经损伤和脊髓损伤,但未发现前庭神经损伤,患者无皮神经损伤家族史。为鉴别该患者的多种可能诊断,对两处皮肤神经鞘瘤进行分子学
【作 者】
:
Murray A. J.
Hughes T. A. T.
N
【机 构】
:
InstituteofMedicalGenetics,不详
【出 处】
:
世界核心医学期刊文摘:神经病学分册
【发表日期】
:
2006年6期
【关键词】
:
神经鞘瘤病
男性患者
神经纤维瘤
皮肤
多发性
脑神经损伤
NF2基因
2型
前庭神经损伤
脊髓损伤
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1例54岁的男性患者,表现为多处皮肤神经鞘瘤、脑神经损伤和脊髓损伤,但未发现前庭神经损伤,患者无皮神经损伤家族史。为鉴别该患者的多种可能诊断,对两处皮肤神经鞘瘤进行分子学分析。在解剖学上截然不同的两处肿瘤中发现NF2基因同一位点的突变,由此证实该患者为NF2嵌合体病例。
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