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假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料，对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序，并对外显子10进行分子克隆明确突变性质。患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现，其COMP基因外显子10检出突变C．1048—1116del（P．Asn350_Asp372del）。患儿父亲外显子lO携带同样突变，但