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目的
探究21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的基因诊断流程。
方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者，男18例，女33例，年龄（16.4±9.9）岁，收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术（MLPA）和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变，比较两种方法的检出率，并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。
结果经MLPA检测，51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%（20/102）、1.0%（1/102）、30.4%（31/102）、25.5%（26/102）及1.0%（1/102），基因突变检出率为77.5%（79/102）。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变，还检出其他8种突变，分别为：P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W，突变检出率为79.4%（81/102）。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变，且通过基因型预测表型与临床表型相符。
结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时，都会漏诊部分21-OHD患者，联合应用两种方法，能优势互补，有助于明确21-OHD的病因。