【摘 要】
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进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，由基因突变引起胆汁代谢障碍，主要表现为肝内的胆汁淤积、黄疸和瘙痒。主要分为六个亚型：PFIC1、PFIC2、PFIC3和新有学者提出的PFIC4、PFIC5和PFIC6，分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,
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进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，由基因突变引起胆汁代谢障碍，主要表现为肝内的胆汁淤积、黄疸和瘙痒。主要分为六个亚型：PFIC1、PFIC2、PFIC3和新有学者提出的PFIC4、PFIC5和PFIC6，分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变引起。诊断主要依靠临床表现、生化检测、影像学、肝脏病理和基因检测等来确诊。治疗分为内科治疗熊去氧胆酸、4-苯基丁酸等和外科治疗部分胆汁分流、肝脏移植等。该文就PFIC的诊断和治疗进行综述。
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