【摘 要】
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目的为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子VII缺乏症先证者的因子VII基因突变类型。方法采有PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVII基因片进行分析。结果表明先证
【机 构】
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南京军区福州总医院全军医学检验中心,;舟山市人民医院;泉州市儿童医院进修生
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目的为检测福建省福州市一个遗传性凝血因子VII缺乏症先证者的因子VII基因突变类型。方法采有PCR结合限制性内切酶HgiCI，以先证者及其母亲的FVII基因片进行分析。结果表明先证者的FVII基因为C329G纯合子，其母亲为杂合子。结论该家系为FVII基因存在C329G突变的第2个遗传性因子VII缺乏症家系。
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