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原发性血小板增多症(ET)是经典型的BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤之一.研究显示大约50%患者是由于JAK2V617F基因突变导致发病,然而其他仍有约50%的患者无明确的基因突变和发病机制,现将近年ET的基因突变和相关分子发病进展予以综述,主要包括以下几个方面:JAK-STAT通路异常激活(JAK2V617F,MPL和LNK),DNA甲基化的改变(TET2,IDH1/IDH2和DNMT3A),组蛋白结构的改变(ASXL1和EZH2),剪接的改变(SF3B1),其他基因突变(CBL和IKZF1),遗传差异(JAK2单倍型46/1)和其他(micro RNA表达异常和蛋白质表达异常).这些方面说明ET发病机制的复杂性,尚需进一步进行探索。