1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究

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目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。 Objective To investigate the relationship between four unfavorable pregnancy outcomes and the nuclear abnormalities of parents by analyzing the karyotypes of peripheral blood in 1513 couples with adverse pregnancy history. Methods The subjects were divided into four groups: complex abnormal pregnancy group, embryo stop group, recurrent miscarriage group and prenatal diagnosis group. The G - banding karyotypes were analyzed by routine methods after the peripheral blood lymphocytes were cultured. Results Of the 1513 couples, 281 pairs of abnormalities were detected in at least one of the couples, with an abnormal rate of 18.21%. Among them, 9 (86 cases) were inverted, 66 cases were variant (66 cases), and 59 cases were balanced . The highest detection rate of abnormal karyotype in the prenatal diagnosis group was 82.35% (140/170 pairs), and the abnormal rates in the other three groups were 9.66% ~ 11.88%. Conclusions Embryo arrest in early pregnancy is the most important manifestation of adverse pregnancy in recent years. Mutation of chromosome karyotypes and polymorphisms in both husband and wife are the important causes of adverse pregnancy. Combined chromosomal examination of both husband and wife and prenatal Diagnosis, effective guidance for their smooth birth, and prevent the birth of children with chromosomal disease.
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