结节性硬化症是Bourneville首先报道并加以命名，是较罕见的遗传性神经皮肤综合征。本病为常染色体显性遗传，由于多数患者临床表现不典型，从而导致误诊或漏诊。CT的出现为其诊断提供了可靠的依据，收集资料完整并经证实的3例报告如下，以期提高诊断水平。
　　临床資料
　　本组3例患者中，男1例，女2例，年龄3个月～7岁。本病典型的临床表现为三联症，即皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作及精神迟滞。本组中癫痫发作2例，智力低下3例，皮肤皮脂腺瘤3例。3例中有以上三大症状2例，有两项3例。CT扫描由颅底至颅顶，扫描线平行听眦线，层厚和层间距分2～10mm。3例均行平扫，其中2例还进行了增强扫描。本病典型CT表现为：室管膜下多发或单发结节状钙化阴影或未钙化的结节向脑室内突入，大脑、小脑均可发生，增强后钙化的结节不被强化，未钙化的结节可被强化。本组3例中，2例钙化结节位于脑室周围，1例位于白质内。其中伴有局限性皮层区钙化的2例，脑实质内钙化1例，其底节钙化1例，脑萎缩1例。
　　讨 论
　　结节性硬化症在神经系统主要侵及脑部，临床上以癫痫发作、智力低下、皮脂腺瘤为主要表现。结节性硬化症是一种较罕见的遗传性神经皮肤综合征，特征是多个器官系统发生错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺及胃肠等。该病的发病机制尚不完全清楚，一般认为是致病基因导致神经外、中、内胚层发育障碍所致。脑结节性硬化症的典型临床表现为癫痫发作、精神呆滞、皮肤皮脂腺瘤，称之为三联征。
　　本病脑部特征性病理变化为脑室壁室管膜下结节，皮质结节，髓质内异位细胞团及灶性脱髓鞘。结节主要由异型的胶质细胞及神经节细胞组成，伴有胶质纤维。结节内常有钙盐沉着。结节有时可转变为胶质瘤，发病率1.7%～15%，多为室间孔区室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。CT是诊断脑结节性硬化症最有价值的方法之一，其表现具有特征性：①室管膜下多发结节，钙化或无钙化，向脑室内突入，多沿侧脑室外侧壁分布；②皮质及体质内结节，钙化较少见，且与室管膜下结节同时发生；③灰质异位与白质脱髓鞘改变；④可伴发其他脑发育畸形，如脑面血管瘤综合症，神经纤维瘤病、蛛网膜囊肿等。脑结节性硬化症可伴发其他器官系统的错构瘤或结节。
　　鉴别诊断主要与颅内其他钙化性病变相鉴别：①脑囊虫病钙化多为双侧大脑半球广泛分布的多发小圆形钙化灶，室壁者较少且不突入脑室内。②脑血管畸形钙化周围多伴低密度软化灶及弧线样血管影。增强扫描可见异常血管团显影及引流血管影。③脉络丛钙化多在侧脑室三角区，呈类圆形或条索状增强后周围脉络丛明显强化。
　　本病头颅平片颅内钙化灶发现率48%～50%，而CT的检出率则高50%左右，且颅内钙化部位、大小、数量、形态均清晰可见。本组3例均经CT检查而确诊。由于本病三大症状均存在的病例较少见，本组3例中仅3例，多表现为有一、二项症状，故易误诊漏诊，CT检查却均显示室管膜下点状钙化，对结节性硬化症的确诊有重要意义。