【摘 要】
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目的 为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，从分子水平研究该病的发病机制。方法 对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试
【机 构】
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湖北省恩施土家族、苗族自治州中心医院,华中科技大学同济医学院医学遗传学研究室
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目的 为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，从分子水平研究该病的发病机制。方法 对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试，确诊为AAID的82名患者。采外周血作PCR—RFLP分析，对照组为正常苗族50名。结果 82名患者中27例具有mtDNAl555^A→C。异质性突变，10例为均质性突变．该位点突变率为45．1％。其中异质性突变占72．9％，而对照组均无此突变。结论 mtDNAl555^A→C变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础，异质性
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