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对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，11岁，其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变，该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符，该基因突变可能为致病基因。
复发性横纹肌溶解症1例及基因分析
【摘 要】
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对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，11岁，其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变，该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符，该基因突变可能为致病基因。
【机 构】
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青岛大学附属医院儿科 266000,青岛大学附属医院儿科 266000,青岛大学附属医院儿科 266000,青岛大学附属医院儿科 266000,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2019年34期
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