目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）和血红蛋白A2（Hb A2）,应用高通量测序（NGS）技术进行地中海贫血基因筛查。结果血液初筛表型阳性的178孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04%（121/1005）;血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89%（29/1005）。孕妇地中海贫血基因携带率14.93%（150/1005）,α地中海贫血基因122例携带率12.14%（122/1005）、β地中海贫血基因28例携带率2.79%（28/1005）,α地中海贫血有15种类型,--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα和α^WSα/αα占总数的81.15%（99/122）,新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71%（17/28）,新发现HBB基因有2种2例。结论佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义。