【摘 要】
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目的 :本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善。方法 :收集了 16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本 ,抽提血液DNA ,以PCR -SSCP
【机 构】
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广州医学院实验医学研究中心,广州医学院附属广州市儿童医院
【基金项目】
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广东省医药卫生科技基金资助 ;项目编号A2 0 0 14 68
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目的 :本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善。方法 :收集了 16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本 ,抽提血液DNA ,以PCR -SSCP方法筛查雌激素受体基因编码区的可能突变。结果 :在 1例患者的雌激素受体基因 8号外显子发现单链构象变化。测序结果证明单链构象变化是由 1个单核苷酸突1变引起 ,此突变发生于编码 5 4 8位精氨酸密码子 ,1个C -T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代。这一突变使DNA序列中产生 1个BtsI酶切位点 ,可通过PCR -RFLP对突变进行快速甄别 ,实验证明此患者为Arg5 4 8/Cys5 4 8杂合体。结论 :由于这一残基在不同动物ER中的保守性质、以及突变所造成的疏水性的急剧加大 ,推测此突变将强烈改变雌激素受体的性质
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