【摘 要】
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目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变
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目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增,通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定XCI是否发生偏斜和失活X染色体的亲源性.结果 15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变,2例为移码突变.13例点突变患儿的突变全部来自父源,2例移码突变中1例突变来自父源,另外1例来自母源.突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93.3%;XCI分析除2例由于无AR多态性信息无法判定外,其余13例中有8例XCI为随机失活,5例为非随机失活.5例非随机失活的患儿均表现为父源x染色体优先失活.结论 散发RTT患儿新生MECP2突变几乎全部来自其父源X染色体,XCI多为随机失活,部分非随机失活均表现为其父源X染色体优先失活.
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