唐氏综合征产前筛查及基因诊断的方法学浅谈

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目的:研究在产前筛查过程中比较高效便捷的唐氏综合征的诊断技术.方法:选取于2012年3月到2015年3月在医院诊治的340例孕妇,应用酶联免疫的技术测定其血清中甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素的含量,再根据每个孕妇的年龄、孕周与体重等一般资料,使用Muhicale软件计算其胎儿的唐氏综合征的风险指数的分析.唐氏综合征的风险划分的标准数是1:270,超过该值则表示胎儿患唐氏综合征的风险高.然后使用21染色体中的多态性位点实施基因诊断.结果:通过产前筛查和基因诊断,共诊断出2例孕妇的胎儿患唐氏综合征,这和染色体核型诊断的结果一致.结论:综合应用产前筛查与基因诊断两种方法能够增加唐氏综合征的确诊的有效率.
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