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目的：克隆唐氏综合征（Down syndrome，DS）相关新基因，并对其进行组织表达谱和细胞定位分析，探索其在DS脑病变发生中可能参与的环节。方法：在分析前期基因芯片结果的基础上，选取在正常和DS胎儿大脑皮层中差异表达的表达序列标签（expression sequence tags，EST）A1480014，利用cDNA末端快速扩增技术（rapid amplification of cDNA end，RACE）对其进行末端延伸；利用多组织Northern印迹技术分析其在组织中的表达谱和剪接体情况，用半定