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目的:克隆唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关新基因,并对其进行组织表达谱和细胞定位分析,探索其在DS脑病变发生中可能参与的环节。方法:在分析前期基因芯片结果的基础上,选取在正常和DS胎儿大脑皮层中差异表达的表达序列标签(expression sequence tags,EST)A1480014,利用cDNA末端快速扩增技术(rapid amplification of cDNA end,RACE)对其进行末端延伸;利用多组织Northern印迹技术分析其在组织中的表达谱和剪接体情况,用半定