【摘 要】
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目的回顾总结2个皮肤异色家系基因突变及临床特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个皮肤异色家系中患者和正常人ADAR、KITLG/ADAM10、ABCA6、POLA1、RECQL4和ANAPC1基因所有外显子。应用Sanger法测序皮肤异色相关基因序列,与Ensembl和NCBI dbSNP基因数据库比对确定筛选可疑致病位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定基因变异的致病性。对2个家系所有成员进行专科检查及病史问诊总结,概括总结2个遗传对称性色素异常症(DSH)家系临床特征。结果2
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81974473,82073461)。
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目的回顾总结2个皮肤异色家系基因突变及临床特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个皮肤异色家系中患者和正常人ADAR、KITLG/ADAM10、ABCA6、POLA1、RECQL4和ANAPC1基因所有外显子。应用Sanger法测序皮肤异色相关基因序列,与Ensembl和NCBI dbSNP基因数据库比对确定筛选可疑致病位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定基因变异的致病性。对2个家系所有成员进行专科检查及病史问诊总结,概括总结2个遗传对称性色素异常症(DSH)家系临床特征。结果2
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