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本文报道腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者，男15岁，因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。MR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影，呈均匀稍长T1稍长T2信号，脂肪抑制T2WI呈稍高信号，增强扫描肿块未见明显强化，软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDH1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术，术后病理为胶质母细胞瘤H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤，二次手术后3个月复查MRI示椎管内多发可疑转移灶。