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研究线粒体DNAD环(D—loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。
方法对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体DNA,再行PCR产物直接测序的方法对线粒体D环区的两个高变区(HVR-I和HVR-Ⅱ)进行突变检测。
结果在35例甲状腺乳头状癌患者中有2例发现突变,突变率为5.7%。突变位点5个,都在HVR-Ⅱ区,均为同质性突变,其中2个属于微卫星不稳定,其余3个属于碱基替代突变。研究同时发现2个尚未报道的新的多态位点(nt324:C→G,ntl6092:T→A)。
结论与其他上皮来源肿瘤相比,线粒体DNAD环区在甲状腺乳头状癌中的突变率不高,其与甲状腺乳头状癌发生的关系仍有待于进一步研究。