PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jerryhua1987

【摘要】

：

目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及

【作者】

：

李进关静张静谢林怡熊芬兰兰王秋菊

【机构】

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浙江中医药大学,中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

PAX3基因 WAARDENBURG综合征基因型表型 PAX3 geneWaardenburg syndromeGenotypePhenotype

【基金项目】

：

国家自然科学基金重点项目(81830028,81530032),国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950),军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058),军队后勤科研计生专项(19JSZ14),北京市自然科学基金青年项目(7204312)联合资助

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目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并对先证者及亲属进行候选变异位点的Sanger验证;选择PAX3基因突变导致Waardenburg综合征的家系及散发患者进行基因型与表型的分析。结果发现4个PAX3基因突变相关Waardenburg综合征显性遗传家系及1例疑似新生突变患者,临床表型具有异质

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