【摘 要】
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目的了解柳州市常住人口β-地中海贫血基因类型及分布情况。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术（RDB-PCR），对329例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或Hb电泳分析发现HbE三
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目的了解柳州市常住人口β-地中海贫血基因类型及分布情况。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术（RDB-PCR），对329例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或Hb电泳分析发现HbE三项之一的样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因检测。结果在受检的329例样本中，共检出杂合子310例、纯合子或双重杂合子19例。检出41—42、654、-28、71-72、17、BE、27—28、IVS1—1、43、-29、CD30（A→G）等11种突变类型及22种基因组合类型，以41-42、17、-28、13
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