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目的探讨KCNT 1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析1例确诊KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C(p.Glu347Asp)(NM_020822.2)。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。结论KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期