骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义

来源 :安徽医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dodosparkle
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基因组学的发展加快了体细胞突变的研究进展,这改变了对骨髓衰竭疾病的病因认识、诊断及临床管理。体细胞突变在临床管理中可以更精确、更客观地对疾病实体进行分类或预测,并且在靶向药物开发和个性化治疗方面具有应用价值。除了在骨髓增生异常综合征(MDS)中发现有典型的克隆性突变以外,在再生障碍性贫血(AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)也检测到克隆性突变,这揭示了AA、PNH和MDS之间的联系。从临床角度来看,还无法确定体细胞突变的预后和诊断意义。可以确定的是一些体细胞突变是导致疾病发生的原因,并且预示疾病进展的
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