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目的
分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。
方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。
结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490G>A杂合变异。其中c.826-2T>C为未报道过的新变异,c.490G>A为已知的致病性变异。
结论FBP1基因c.826-2T>C和c.490G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。