【摘 要】
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目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的
【机 构】
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新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科
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目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19～23
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