【摘 要】
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目的 报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系。方法 对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析。结果 该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和牙齿发育不良。透射电镜检查裂隙位于基底膜透明板,同时伴半桥粒数目减少和发育不良。间接免疫荧光检查发现患者针对大疱性类天疱疮抗原2的荧光消失,说明本例发病与编码大疱性类天疱疮抗原2的基因COL17
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科100034,北京大学第一医院皮肤科100034
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目的 报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系。
方法 对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析。
结果 该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和牙齿发育不良。透射电镜检查裂隙位于基底膜透明板,同时伴半桥粒数目减少和发育不良。间接免疫荧光检查发现患者针对大疱性类天疱疮抗原2的荧光消失,说明本例发病与编码大疱性类天疱疮抗原2的基因COL17A1的缺陷有关。
结论 此例为泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症,是交界性大疱性表皮松解症的一种特殊亚型。泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症有一定的临床特点,透射电镜和间接免疫荧光检查对于正确诊断和分型十分重要,并对进一步基因突变位点研究有指导作用。
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