【摘 要】
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目的寻找叶酸缺乏相关的神经管畸形(NTDs)候选miRNAs及其靶基因。方法在前期NTDs叶酸缺乏动物模型基础上,对已发现的3个高置信度基因组拷贝数变异(CNVs)和小鼠miRNAs基因组位
【机 构】
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首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室,北京工业大学生命科学与生物工程学院环境与病毒肿瘤学北京市重点实验室,
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目的寻找叶酸缺乏相关的神经管畸形(NTDs)候选miRNAs及其靶基因。方法在前期NTDs叶酸缺乏动物模型基础上,对已发现的3个高置信度基因组拷贝数变异(CNVs)和小鼠miRNAs基因组位置比对得到CNV覆盖下相应的miRNAs;与已建立的人类和小鼠NTD相关基因数据库比对,应用系统生物信息学分析筛选出NTDs候选miRNAs及其靶基因;并用q PCR验证miRNAs及候选靶基因。结果与已知小鼠miRNAs基因组位置比对发现8个miRNAs;进一步生物信息学分析发现,有3个NTD候选miRNAs(mmu-mir-221,mmu-mir-222,mmu-mir-500)及其12个候选靶基因;q PCR结果显示,与正常胚胎神经组织相比,NTD胚胎神经组织中9个候选基因表达显著下调(P<0.05),但在其亲代组织及胚胎其他组织中并未发现下调。结论 3个miRNAs及其9个候选靶基因与叶酸缺乏NTDs的发生密切相关。
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