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目的：描述染色体12q15-q23中间缺失患者的眼部表现，并确定缺失的分子边界。设计：观察性病例报道和实验研究。方法：临床检查染色体12q15-q23中间缺失患者的眼部异常，收集患者DNA样本进行分子研究并确定缺失边界。结果：眼部检查显示眼前段异常符合扁平角膜的诊断，分子学分析显示缺失包括KERA基因、SLRP基因簇（小亮氨酸重复蛋白）、扁平角膜常染色体显性遗传（CNA1）和常染色体隐性遗传（CNA2）的基因位点和部分高度近视的地图状基因位点（MYP3）。结论：结合以前的基因连锁研究，本研究证实3-cM区