【摘 要】
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目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结
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目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96~137g/L。复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93~139g/L。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L。结论纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一
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