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Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,新生女婴发病率约为1/3000,最常见的核型是45,X,约占所有核型的30%~40%。其染色体水平的发病机制主要有两种:其一,精原细胞或卵原细胞在减数分裂的过程中受到多种因素的影响,性染色体不分离,形成了不正常的生殖细胞,造成x性染色体缺失;其二,在卵裂过程中受精卵的性染色体不分离,导致全部或部分体细胞中一条x染色体部分或完全缺失
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