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目的探讨先天性胃壁肌层缺损的病理特点及诊治要点。方法分析我院收治的1例先天性胃壁肌层缺损致胃穿孔死亡的尸体解剖资料，并结合文献资料进行讨论。结果本例因腹痛、腹胀伴呕吐3h，意识不清1h急诊入院，予复苏抢救无效死亡，行尸检证实死因为先天性胃壁肌层缺损伴胃穿孔及感染性休克。结论先天性胃壁肌层缺损多发于出生后数日～数月的早产儿，本例存活到3岁实属罕见，提示对出现典型胃穿孔症状、体征的患儿，应考虑本病的可能，积极完善相关检查，及早诊治，以提高治愈率。