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目的
揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点，为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。
方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料，并结合靶向二代测序数据研究患儿的临床表型和基因型。
结果22例患者中发现了KCNQ2新发错义突变。22例患儿的起病年龄中位数为出生后2 d，首次癫痫发作形式多为局灶性发作。在KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患儿中发现了一种新的发作形式，即不典型失神癫痫发作。本研究中的KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的病死率较高，22例患儿中有5例死亡，其中4例考虑为癫痫猝死。22例患儿中有8例仅用单药治疗后未再观察到临床发作，其中3例在应用丙戊酸治疗后未再观察到临床发作。
结论本研究丰富了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床表型；揭示了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者存在较高的病死率；提示丙戊酸可能是单药治疗KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的推荐选择之一。