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肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于过多的铜沉积于肝脏、基底神经节、肾脏等处,临床表现为肝脏、脑、肾脏等脏器的损害。WD作为少数几种可治疗的遗传性疾病之一,早期、及时、有效的治疗对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。