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目的 研究KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族慢性心力衰竭(CHF)的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对新疆维吾尔族200例CHF患者(病例组)和200例无CHF患者(对照组)KCNE1基因G38S(rs1805127)多态性进行分析.结果 KCNE1基因mink G38S多态性AA、AG、GG基因型在病例组为24(12.0％)、89(44.5％)和87(43.5％),对照组分别为37(18.5％)、91 (45.5％)和72 (36.0％).等位基因A、G频率在病例组分别为137(34.2％),263(65.8％),对照组分别为165 (41.2％),235(58.8％).两组之间基因型无统计学差异(x2=4.208,P=0.122),两组的等位基因频率有统计学意义(P＜0.05).经二分类logistic回归分析左室舒张末内径的OR值为1.473,95％ CI:(1.357～1.599),QRS时限OR值为1.028,β=0.027,95％ CI:(1.009～1.047),性别OR值为2.288,β=0.828,95％ CI:(1.059～4.943),冠心病的OR值为3.047,β=1.114,95％ CI:(1.532～6.063),糖尿病OR值为3.200,β=1.163,95％ CI:(1.345～7.562).基因型AG的OR值为0.489,β=-0.715,95％ CI:(0.247～0.966).结论 ①维吾尔族CHF患者中KCNE1基因G38S携带G等位基因频率高于对照组(无CHF患者);②左室舒张末径增加、QRS波时限延长、男性、冠心病、糖尿病均是CHF的危险因素,携带AG基因型的维吾尔族人群发生CHF的风险小,基因型AG可能为CHF的保护因素.