【摘 要】
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目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测
【机 构】
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暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院;
【基金项目】
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常染色体隐性遗传耳聋家系基因变异与临床表型分析;项目来源:深圳市科技局2008年立项;课题编号:200802103
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目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4exon7+exon8基因突变检测。结果2个家系中发现SLC26A4IVS7-2A>G突变,其中1个家系发生SLC26A4IVS7-2A>G杂合性突变;1个系发生SLC26A4IVS7-2A>G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋。另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A>G杂合性突变。结论SLC26A4IVS7-2A>G纯合性突变为致病突变。该位点具有较高的突变率,是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一。
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