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罕见病是流行率很低、很少见的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前，罕见病尚无统一的定义。罕见病的诊治和研究已经成为医学和生物制药的重点和难点，是临床研究和基础研究的突破点。在妇产科领域，罕见病主要集中于出生缺陷、生殖器官畸形、性发育异常和妇科肿瘤。通过梳理罕见病近年的发展，我们认为需要从以下几点拓展和推动妇产科罕见病的诊治和研究：重视罕见病的临床研究，提高诊疗水平；打破专业屏障，实现多学科合作；培养罕见病研究的专门人才；加强罕见病的基础研究，促进基础研究与临床实践的转化。