足月新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1580基因突变分析

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[目的] 分析SP-B+ 1580基因突变与足月新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相关因素. [方法]312例汉族足月RDS新生儿作为RI)S组和156例汉族足月健康新生儿作为对照组.PCR扩增SP-B exon4并测序;免疫组化技术分析肺部SP-B和proSP-B表达. [结果] 两组SP-B+ 1580位点存在CC、C/T、TT3种基因型,RDS组C/T基因型频率明显高于对照组(P<0.05).具有C/T基因型的RDS患儿,剖宫产、机械通气、死亡的发生率较其他基因型高,胸片显示RDS程度较重、需要肺表面活性物质的剂量大[200 mg/(kg·次),3~4剂](P<0.01).50例伴有C/T基因型的RDS死亡患儿中有19例患儿成熟SP-B和proSP-B蛋白肺部表达减少. [结论]SPB+1580位点C/T基因型可引起成熟SP-B和proSP-B蛋白在肺部的减少,是足月新生儿RDS发病的高危因素.
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