【摘 要】
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目的复习8例先天性肾上腺皮质增生症—家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。方法回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料。结果5例行保留阴蒂头阴
【机 构】
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江山市贝林医院; 浙江大学医学院附属第一医院;
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目的复习8例先天性肾上腺皮质增生症—家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。方法回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料。结果5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形+外阴整形术+阴道口成型术,8例均行皮质激素替代治疗。随访6个月~2年,8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常,5例月经来潮,8例均未结婚。结论(1)本病有必要进行家族史的相关筛查;(2)行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量;(3)性分化异常的纠正需合理和审慎。
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