【摘 要】
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近端肌强直性肌病(proximal myotonic myopathy，PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病，PROMM的特征包括近端肌无力，肌痛，白内障和肌强直等。PROMM因为无C
【机 构】
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河北省邢台市第三医院神经内科,复旦大学附属中山医院神经内科
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近端肌强直性肌病(proximal myotonic myopathy，PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病，PROMM的特征包括近端肌无力，肌痛，白内障和肌强直等。PROMM因为无CTG(Cytosine，Thymine，Guanine)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(myotonie dystrophy，DM)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献，整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。
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