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DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰,在肿瘤细胞中表现为基因组整体水平的低甲基化和一些特定区域的高甲基化,发生低甲基化的序列主要是一些高度和中度重复序列,而发生高甲基化序列通常是跨越管家基因和肿瘤抑制基因启动子的CpG岛,它们在肿瘤的发生发展中起重要的作用,本文就这些序列的异常甲基化和其对肿瘤作用一些进展和观点作一介绍.