目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区- 1031T/C(TNF-α - 1031T/C)位点与白细胞介素6(IL-6)基因启动子区- 634C/G(IL-6-634C/G)位点联合基因型单核苷酸多态性与内异症遗传易感性的关系.方法 2008年10月至2010年4月,收集在南方医科大学南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理检查证实的内异症患者432例(内异症组)和同期因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等在珠江医院妇产科行腹、盆腔手术且术中及术后病理检查均未发现内异症病灶的499例(对照组)患者的外周血,采用荧光定量PCR技术为基础的高分辨率熔解(HRM)曲线分析技术检测TNF-α - 1031T/C和IL-6 - 634C/G位点单核苷酸多态性.结果 (1)TNF-α - 1031T/C位点:内异症组TNF-α - 1031T/C位点等位基因T和C频率分别为79.2％( 684/864)、20.8％( 180/864),对照组分别为81.8％( 816/998)、18.2％( 182/998)；基因型TT、TC、CC频率内异症组为63.7％( 275/432)、31.0％( 134/432)、5.3％( 23/432),对照组为66.5％ (332/499)、30.5％ (152/499)、3.0％( 15/499),两组等位基因及基因型频率分别比较,差异均无统计学意义(P =0.158,P=0.186).(2)TNF-α - 1031T/C与IL-6 - 634C/G位点联合基因型:联合基因型TT+CC、TC +CC、CC+ CC、TT+CG、TC+CG、CC+CG、TT+ GG、TC +GG、CC +GG频率内异症组分别为39.4％ (170/432)、19.4％( 84/432)、4.6％( 20/432)、20.6％ (89/432)、8.8％( 38/432)、0.9％ (4/432)、3.5％ (15/432)、2.3％ (10/432)、0.5％(2/432),对照组分别为36.7％( 183/499)、17.4％( 87/499)、1.4％(7/499)、26.1％( 130/499)、10.4％ (52/499)、1.2％( 6/499)、3.8％ (19/499)、2.6％ (13/499)、0.4％( 2/499),两组联合基因型频率比较,差异也无统计学意义(P=0.107).联合基因型CC+ CC携带者与TT+CC携带者比较,患内异症的风险高3.076倍(95％ CI为1.268～ 7.457,P =0.009),其余联合基因型携带者与TT +CC携带者患内异症的风险比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 TNF-α - 1031T/C位点多态性的单独存在与内异症的遗传易感性无明显关联,但TNF-α - 103 IT/C位点与IL-6 - 634C/G位点联合基因型多态性与内异症的遗传易感性相关。