【摘 要】
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目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变（Lebers hereditary optic neuropathy,LHON）发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼
【机 构】
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南方医科大学,广州军区武汉总医院眼科,广西壮族自治区人民医院眼科
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目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变（Lebers hereditary optic neuropathy,LHON）发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序。结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者。平
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