【摘 要】
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目的 对新发现的2个RHD等位基因进行分型,并对其家系成员进行分型研究.方法 应用单克隆抗体检测Rh血型抗原.对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型,扩增先证者及
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目的 对新发现的2个RHD等位基因进行分型,并对其家系成员进行分型研究.方法 应用单克隆抗体检测Rh血型抗原.对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型,扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子,作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)技术检测先证者2的家系成员.结果 2例先证者均为RhD阴性.先证者1测序分析显示为RHD 78 del C,家系调查发现先证者1妹妹的Rh表现型和测序结果与先证者一致；先证者2测序分析为第4外显子520G/A,第8外显子1080始缺失10个碱基,家系调查的测序结果显示先证者的RHD 520 G＞A+1080 del 10基因来源于母亲.2个新的等位基因(RHD 78delC、RHD 520 G＞A+1080 del 10)已被GenBank受理(GQ477180、GU362076).结论 这两个新发现的RHD等位基因为RHD假基因,家系调查显示均可以稳定遗传.
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