【摘 要】
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目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体(AR)基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断,未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠,孕周介于孕7~1
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床研究中心 100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床研究中心 100730,中国医学科学院北京协和医
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目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。
方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。
结果在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体(AR)基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断,未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠,孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期(孕12、16、17周)接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46,XY,与超声下的外生殖器表型(均为女性表型)不符,咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型,支持CAIS胎儿诊断。
结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性,应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断,以达到优生优育的目标。
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