家族性假性肌肥大伴先天愚型一家系5例报告

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1病历摘要先证者,32岁,已婚女性,家庭中有4姐妹,一个姐姐有一正常女儿,其余2个姐姐均有一个“傻儿子”,先证者妊娠40d,遗传咨询,本人及三个姐姐表型正常,智力良好,无不良病证、亦无流产史,非近亲婚配,四姐妹均非高龄初产。家系调查:家族中均无近亲结... 1 medical records proband, 32-year-old, married women, the family has 4 sisters, a sister has a normal daughter, the remaining two sisters have a “stupid son”, proband 40d pregnancy, genetic counseling, I and three A normal sister phenotype, good intelligence, no bad disease syndrome, no abortion history, non-relatives marriage, the four sisters are non-senior primiparous. Pedigree investigation: no close relatives in the family knot ...
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