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目的
探讨微阵列比较基因组杂交(Array－CGH)在新生儿染色体异常疾病诊断中的意义。
方法选择我院新生儿病房2014年1～12月临床诊断不明、怀疑染色体疾病的患儿，采用Array－CGH技术对患儿进行全基因组扫描分析，并用荧光原位杂交(FISH)检查对检出的基因组不平衡异位进行验证。
结果共纳入514例新生儿，发现染色体异常改变104例，异常检出率20.2%。其中最常见为唐氏综合征24例，其次为小胖威利/天使人综合征17例，Wolf－Hirschhorn综合征5例，威廉斯综合征5例，猫叫综合征5例。FISH检测结果与Array－CGH相符。
结论通过Array－CGH技术对不明疾病原因的患儿进行全基因组扫描，部分患儿可明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段，在染色体疾病筛查诊断中具有重要的临床意义。