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目的探讨胎儿心内强回声病灶是否与胎儿染色体异常相关。方法本研究对216例产前发现胎儿心内强回声病灶孕妇进行临床追踪随访,并进行仔细胎儿心脏结构检查。对部分合并其他高危因素患者行羊水或脐静脉穿刺采样进行胎儿染色体分析,其余患者引产或足月分娩时取脐静脉血进行染色体分析。结果1.216例孕妇中,存在其他染色体异常高危因素的孕妇为42例,不伴其他高危因素者为174例。2.216例患者进行了胎儿超声心动检查,2例被发现合并胎儿心脏畸形,其中1例为法洛四联症伴21三体,1例为室间隔缺损。此2例患者均发生于高危妊娠组(