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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型胶原则是肾小球基底膜、耳蜗、角膜及视网膜的重要组成部分。
高通量测序技术确定一例Alport综合征新的COL4A5基因突变
【摘 要】
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型
【机 构】
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南通大学附属医院肾内科,南通市第二人民医院
【出 处】
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中华肾病研究电子杂志
【发表日期】
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2020年2期
【基金项目】
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国家自然科学青年基金项目(81200490),江苏省研究生科研与创新计划项目(SJCX19_0874),南通市科技局项目(MS12017017-7)
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