【摘 要】
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<正>丙酮酸激酶（PK）是糖酵解途径中的3个限速酶之一,红细胞PK缺乏时,ATP生成减少,膜通透性改变,细胞失K~+、失水,变形性降低,易被脾脏阻留破坏,出现血管外溶血症状。PK先天缺陷
【机 构】
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上海市长海医院血液科,安徽省立医院儿科,北京丰宁县医院
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<正>丙酮酸激酶（PK）是糖酵解途径中的3个限速酶之一,红细胞PK缺乏时,ATP生成减少,膜通透性改变,细胞失K~+、失水,变形性降低,易被脾脏阻留破坏,出现血管外溶血症状。PK先天缺陷占遗传性非球性红细胞溶血性贫血的第2位（首位为G6PD缺陷）,酶活力测定是检出PK缺陷的最直接、可靠的方法,但实际上在PK病变所致溶贫中,相当部分病例酶活性不低,甚至表现大大高于正常值的催化活性。国内外均有文献提请注意这一点。本文报告3例PK缺陷症亦属这种情况,通过PK低废物利用率[PK（L）]测定和家系调查,
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